Una de entre un millón, pero reacia a dejarse invisibilizar

Magdalena Dabrowska padece el síndrome de Myhre, que afecta solamente a una de cada millón de personas, y ella es la única en Euskal Herria diagnosticada. Varios familiares de afectados por este síndrome se han asociado a nivel estatal para vencer la invisibilización que trae consigo el reducido número de diagnosticados.

Magdalena Dabrowska ha mostrado síntomas propios del síndrome de Myrhe a lo largo de toda su vida, pero no recibió el diagnóstico hasta que cumplió los 19 años. Ahora, esta legazpiarra nacida en Polonia hace 23 años se ha propuesto visibilizar la anomalía congénita múltiple que afecta a una persona de cada millón, con la esperanza de que sirva para que otros pacientes reciban un diagnóstico más temprano que el suyo.

Se trata de una anomalía congénita múltiple causada por un cambio en una copia del Gen SMAD4, que afecta a las proteínas, claves en el desarrollo, crecimiento y funcionamiento correcto del cuerpo humano. Fue clasificado en 1981 y se cataloga como ultrarraro dentro de los trastornos genéticos. Puede darse por herencia familiar, pero también por azar.

Es un trastorno multisistémico del tejido conectivo que afecta a la piel y a los sistemas cardiovascular, respiratorio, gastrointestinal y musculoesquelético.

El síndrome se caracteriza por causar estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada que puede aumentar con la edad, pérdida de audición, retraso mental variable de leve a moderado, discapacidad visual, autismo conductual, TDAH o estereotipia. Provoca, además, problemas respiratorios, cardiovasculares y digestivos. Es, por lo tanto, un síndrome que perjudica a las y los pacientes tanto a nivel intelectual cómo físico.

El reducido número de pacientes diagnosticados hace que este síndrome sea considerado ultrarraro. La prevalencia es de una persona afectada por cada millón y hay unos 200 casos registrados en todo el mundo. En el Estado español hay solamente 13 personas diagnosticadas con síndrome de Myrhe y Dabrowska es la única paciente en Euskal Herria.

Por ello, el síndrome es prácticamente invisible a ojos de la sociedad y poco conocido en el ámbito médico, así como lo es en el científico.

Dabrowska explicó a GARA que este desconocimiento hace que se retrase muchísimo el diagnóstico, como ha ocurrido con su caso. Además, dificulta que quienes padecen el síndrome reciban un tratamiento médico adecuado, imprescindible para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de las y los pacientes.

En el año 2023, varios familiares de personas afectadas por el síndrome de Myhre se asociaron a nivel estatal. Su objetivo es apoyar a los familiares y al entorno en general de los pacientes con síndrome de Myhre, proporcionándoles una red de apoyo e información, basándose en su propia experiencia personal.

También quieren colaborar con la comunidad científica, así como con la comunidad médica para avanzar en la investigación del síndrome.

Asimismo, aspiran a educar al conjunto de la sociedad e incidir especialmente en el ámbito médico, para garantizar un diagnóstico temprano que venga de la mano de un tratamiento adecuado para las y los pacientes.

Pese a las dificultades que esta variedad de problemáticas causa en la vida diaria de quienes las padecen, Magdalena Dabrowska trabaja para que puedan llevar una vida lo más normalizada posible, como lo es la suya.

MOSTRAR LO QUE PARECE INVISIBLE

A través de su propio ejemplo, esta legazpiarra quiere mostrar cómo son tanto el síndrome de Myrhe como quienes tienen que convivir con él.

Magdalena Dabrowska trabaja desde hace ya cuatro años en la fabricación de cables para la automoción en la planta que el grupo empresarial de economía social Gureak tiene en Legazpi.

Además, está preparando las oposiciones específicas para personas con discapacidad intelectual de la Diputación de Gipuzkoa, para las cuales asegura haber estado «estudiando mucho» durante las últimas semanas.

En su tiempo libre se dedica a actividades como zumba, yoga, gimnasia o hace senderismo. La joven también encuentra hueco para colaborar con distintas organizaciones como voluntaria.

Ahora, a estas ocupaciones les suma también las derivadas de su objetivo de dar a conocer el síndrome de Myhrea, de mostrar su realidad para darle una mayor visibilidad. Espera que sirva para que se investigue esta anomalía genética y ello se refleje en los tratamientos que reciben las y los pacientes.

La joven legazpiarra está convencida de que dar a conocer su situación puede ayudar a que otros y otras pacientes que padecen el síndrome y no lo saben reciban un diagnóstico apropiado a la mayor brevedad posible.