Entre otras conclusiones, el trabajo en el que han participado investigadores de centros vascos y que ha sido publicado en ‘New England Journal of Medicine’ asocia un 50% más de riesgo de padecer síntomas graves en pacientes infectados con el SARS-CoV-2 a quienes tienen grupo sanguíneo A y un 35% menos al grupo O.

En este estudio colaborativo internacional se describe, por primera vez, que la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por el coronavirus puede estar influenciada por sus características genéticas.

Han participado en él investigadores del Área de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del Instituto de Investigación Biodonostia-OSI Donostialdea liderados por Luis Bujanda (investigador CIBERehd, UPV/EHU y médico especialista en digestivo de la OSI Donostialdea) y Jesús Bañales (investigador Ikerbasque, Miguel Servet y CIBERehd).

Este equipo ha intentado responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus. «Hemos buscando la respuesta en los genes y hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad causada por el coronavirus», según explican los directores de los grupos participantes.

El grupo sanguíneo

Este trabajo indica que variantes de dos regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS-CoV-2. Una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de la ‘tormenta de citoquinas’, una respuesta descontrolada del sistema inmunológico.

La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO.

Los datos mostraron que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50% más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus. En cambio, poseer el grupo O confiere un efecto protector, ya que supone un 35% menos de riesgo.

Los autores de la investigación resaltan también que la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), lo que podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.

En el estudio se observó la asociación que la frecuencia de ambas variantes genéticas es significativamente mayor en los pacientes que necesitaron ventilación mecánica frente a aquellos en los que únicamente se administró oxígeno, asociación que fue independiente de la edad y sexo de los pacientes.

Por lo tanto, sostienen que la presencia de estas variantes genéticas predispone al desarrollo de formas graves de insuficiencia respiratoria durante la infección por SARS-Cov-2.

Otras causas

Investigaciones previas habían indicado que factores como la edad y enfermedades crónicas como la diabetes e hipertensión, así como la obesidad, aumentan el riesgo a desarrollar casos graves de covid-19.

Este nuevo estudio demuestra la posibilidad de identificar personas más vulnerables al desarrollo de enfermedad grave con insuficiencia pulmonar por el coronavirus según sus características genéticas, lo que posibilita identificar grupos de riesgo que necesiten una protección especial y diseñar tratamientos personalizados.

No es el único estudio que está investigando en esta línea, existiendo diferentes consorcios internacionales cuyo objetivo es identificar características genéticas de riesgo de covid-19.

Colaboración europea

En este estudio europeo han participado científicos de diferentes hospitales y centros de Euskal Herria, Catalunya, Madrid y Andalucía, así como de Lombardía, epicentro de la pandemia en Italia, y ha contado con la coordinación de la internacional de genetistas de Noruega y Alemania.

Se recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con covid-19 que necesitaban apoyo respiratorio (oxigeno o ventilación mecánica). De ellas, 338 fueron recogidas en el Hospital Univesitario Donostia a través del Laboratorio de Bioquímica.

Se extrajo ADN de las muestras de sangre para estudiar en el laboratorio de Kiel (Alemania) cerca de 9 millones de variantes genéticas. Para ello se contó con expertos genetistas y bioinformáticos.

Las variantes de los pacientes infectados por covid-19 fueron comparados por 2.205 controles sanos, 950 de ellos del Grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia obtenidos a través del Biobanco Vasco.