Bihotzekoa eragiteko joera handiena duten geneak identifikatu ditu azterlan batek

Gaixotasun koronarioak izateko arriskuan daudenentzako terapia espezifikoen eremu berri baterako bidea ireki du ikerketa berri batek, eritasun koronarioak eta bihotzekoak eragiten dituzten geneak identifikatuta.

Ikerketa Kardiakoen Victor Chang Institutuko talde batek, New Yorkeko Mount Sinai zentroko Icahn Medikuntza Fakultateak eta Europako eta Estatu Batuetako beste zentro batzuek egindako azterlan garrantzitsu batek gaixotasun koronarioak eta bihotzekoak eragiten dituzten gene garrantzitsuenak identifikatu ditu.

‘Circulation: Genomic and Precision Medicine’ zientzia-aldizkarian argitaratu zen ikerketa, eta gaixotasun koronarioak izateko arriskuan daudenentzako terapia espezifikoen eremu berri baterako bidea ireki du. Horixe da, hain zuzen ere, munduko heriotza-eragile nagusia.

«Lehenik eta behin, orain zehatzago definitu ditugu gaixotasun koronarioak sortuko dituzten gene zehatzak. Bigarrenik, zehatz-mehatz identifikatu dugu gene horien eragin nagusia zein gorputz-ataletan gertatzen den: bihotzeko arterietan bertan izan daiteke, buxadurak eragiten baitituzte, edo, agian, eragina gibelean izan daiteke, kolesterol-maila handitzen baitu, edo odolean, hantura aldatzen baitu», azaldu du Jason Kovacic lanaren buruak.

Hirugarren lorpen handia gene horiek (162 guztira) gaixotasun koronarioen eragile gisa sailkatzea izan zen, lehentasunaren arabera. «Zerrenda honetan identifikatutako gene nagusietako batzuk ez ziren inoiz aztertu bihotzekoak ematean. Gene berri garrantzitsu horiek aurkitzea oso zirraragarria da, baina benetako erronka ere bada, oraindik inork ez baitaki horietako zenbatek eragiten duten gaixotasun koronarioa», dio ikertzaileak.

Ikerketarako, kardiopatia koronarioak zituzten 600 paziente eta kardiopatia koronarioak ez zituzten beste 150 aztertu ziren. Guztiek egin zuten ebakuntza kirurgikoa torax irekian, bypass koronario bat egiteko edo ikuspuntu medikotik adierazitako beste arrazoi batzuengatik. Taldeak ‘Minerva’ izeneko superordenagailua erabili zuen kalkuluak egiteko, datuak aztertzeko eta milaka generen informazioa erkatzeko.

Kovacic irakasleak uste du aurkikuntzek beste bultzada bat emango diela arlo horretako ikerketari, eta bihotzekoekin lotutako lan-eremu berri bat sortuko duela: «Ezagutza horiei esker, bihotzekoak eragiten dituzten gene benetan kritiko horien bila joan ahal izango gara».

PHACTRa1 genea

Azterketa honen beste alderdi garrantzitsu bat da konfirmatu dela lehenago ere susmagarritzat jotzen zen geneetako bat, PHACTRa1, gaixotasun koronarioak eragiten dituzten bi gene nagusietako bat dela.

«Hala ere, gaixotasun baskularrak sortzeko generik garrantzitsuena izan daitekeen arren, mundu osoko zientzialariek ez dakite oso ondo nola funtzionatzen duen PHACTRek1, eta hori konpontzeko prest gaude», erantsi du Kovacic-ek.

Pazienteentzako beste onura bat proba genetikoak hobetzea izan daiteke. «Gaixotasun koronario bat izateko arriskua duten pertsonak detektatzeko gaur egun ditugun proba genetikoek milaka gene aztertzen dituzte. Gaur egun ez dira bereziki zehatzak eta, batez ere, horregatik ez dira errutinaz erabiltzen eremu klinikoan», dio irakasleak.