Hasta el 15 de mayo la conocida como ‘prueba del talón’ se dirigía únicamente a detectar la existencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria, y desde ahora detectará también fibrosis quística, acidemia glutárica tipo I, anemia falciforme, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga.

Se trata de un grupo de trastornos congénitos poco comunes, en su mayoría relacionados con alteraciones hormonales y del metabolismo, que, por su incidencia, se incluyen entre las enfermedades raras (entre seis y ocho casos al año en Nafarroa), y pueden afectar a varios órganos, pero es el sistema nervioso central el más comprometido, de ahí que un diagnóstico precoz puede evitar graves secuelas neurológicas, en especial el retraso mental.

El consejero de Salud, Fernando Domínguez, ha detallado el programa de detección precoz de metabolopatías congénitas (PDPMC) que, con esta modificación, se adecúa a lo exigido por la normativa estatal.

El objetivo último, según ha remarcado, es disminuir la morbilidad, mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades, y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.