Una de entre un millón, pero no invisible

Magdalena Dabrowska padece el síndrome de Myhre, que afecta una de cada millón personas y ella es la única en Euskal Herria que lo tiene. Familiares de afectados por el síndrome se han asociado a nivel estatal para vencer la invisibilización que trae consigo el reducido número de diagnosticados.

Magdalena Dabrowska ha mostrado síntomas propios del síndrome de Myrhe durante toda su vida, pero no recibió el diagnóstico hasta los 19 años. Ahora, esta legazpiarra nacida en Polonia hace 23 años trabaja para visibilizar la anomalía congénita múltiple que afecta a una persona de cada millón.

El reducido número de diagnosticados hace que este síndrome sea considerado ultra raro. La prevalencia es de una persona afectada por cada millón y hay unos 200 casos actualmente en todo el mundo. En el Estado español hay 13 personas diagnosticadas con síndrome de Myrhe y Dabrowska es la única en Euskal Herria.

Por ello, el síndrome es prácticamente invisible a ojos de la sociedad y poco conocido en el ámbito médico, así como en el científico. Dabrowska explicó a NAIZ que este desconocimiento hace que se alargue el diagnóstico y dificulta que quienes padecen el síndrome reciban un tratamiento médico adecuado, imprescindible para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de las y los pacientes.

En 2023, varios familiares de personas afectadas por el síndrome de Myhre se asociaron a nivel estatal. Su objetivo es apoyar al entorno de los pacientes con síndrome de Myhre proporcionándoles una red de apoyo e información, así como colaborar con las comunidades científicas y médicas para avanzar en la investigación del síndrome. Aspiran a educar al conjunto de la sociedad e incidir en el ámbito médico, para garantizar un diagnóstico temprano que venga de la mano de un tratamiento adecuado para las y los pacientes.

El síndrome de Myhre es una anomalía congénita múltiple causada por un cambio en una copia del Gen SMAD4, que afecta a las proteínas, claves en el desarrollo, crecimiento y funcionamiento correcto del cuerpo humano. Fue clasificado en 1981 y se cataloga como ultra raro dentro de los trastornos genéticos.

Se trata de un trastorno multisistémico del tejido conectivo que afecta la piel y los sistemas cardiovascular, respiratorio, gastrointestinal y musculoesquelético. Se caracteriza por causar estatura baja, dismorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada que puede aumentar con la edad, pérdida de audición, retraso mental variable, discapacidad visual, autismo conductual, TDAH o estereotipia. Además, también provoca problemas respiratorios, cardiovasculares y digestivos.

Pese a las dificultades que estas problemáticas causan en la vida diaria de las y los pacientes, Dabrowska lucha porque puedan llevar una vida lo más normalizada posible.

Mostrar lo invisible

A través de su propio ejemplo, quiere mostrar cómo son tanto el síndrome de Myrhe como quienes conviven con él. Dabrowska trabaja desde hace cuatro años en la fabricación de cables para la automoción en la planta que Gureak tiene en Legazpi. Además, está preparando las oposiciones específicas para personas con discapacidad intelectual de la Diputación de Gipuzkoa. En su tiempo libre se dedica a actividades como zumba, yoga, gimnasia o senderismo.

Ahora, también se dedica a mostrar su realidad, para dar mayor visibilidad al síndrome de Myhre. Espera que sirva para que se investigue esta anomalía genética y ello se refleje en los tratamientos que reciben las y los pacientes.