Hiperkolesterolemia Familiarra aurreikusten duen software bat garatu dute

EHUko ikertzaile talde batek Hiperkolesterolemia Familiarraren diagnostiko goiztiarra ahalbidetzen duen software bat garatu du. Tresna berriak %90etik gorako doitasun-tasa duela nabarmendu dute.

Hiperkolesterolemia Familiarraren kasu gehienen atzean ‘LDLr’ genea dago. Zelulen mintzetan dagoen proteina hori kolesterola barneratzeaz arduratzen da, baina proteina horretan arazoren bat badago ez da gai odoletik kolesterola barneratzeko, eta odolean metatu egiten da hainbat gaixotasun eraginez. Arazoa aurreikus dezakeen software bat garatu dute EHUko ikertzaileek, diagnostiko goiztiarra ahalbidetuz.

EHUren Hiperkolesterolemia Familiarren Mekanismo Molekularrak ikerketa-taldeak garatu du tresna berria. «Helburua ‘LDLr’ genea berariaz aztertzeko software bat garatzea zen, gaixotasunaren diagnostiko goiztiarrarekin laguntzeko eta tratamendu zehatzarekin asmatzeko», azaldu du Asier Larrea Sebal ikertzaileak eta lanaren egile nagusiak.

Ikerlanaz zehaztu du ClinVar datu-basean jasota dauden ‘LDLr’ genearen aldaera asko aztertu dituztela, eta ikaskuntza automatikoko algoritmo aurreratu bat garatu dutela ‘LDLr’ aldaeren patogenotasuna zehaztasunez aurreikusteko.

«MLb-LDLr softwarearen optimizazio-prozesuan» erronka garrantzitsu bat «software-programa orekatu bat sortzea» izan dela aipatu du ikertzaileak, software berriaren «indarra doitasunean» datzala nabarmenduz. «Izan ere, mutazio onberak zein patogenoak kontuan hartuta %90etik gorako doitasunez egiten ditu aurreikuspenak», adierazi du.

Eguneratzeko aukera

Tresnak, bestalde, aldaera berriak jasotzeko aukera ematen du. «Horri esker, etengabe handitzen da datu-basearen zehaztasuna, deskribatutako aldaera berri bakoitzerako aurreikuspen eguneratua egiteko», esan du Larreak.

Garatutako software berriak garrantzi handia dauka gaixotasun kardiobaskularren tratamenduaren arloan. Gogoratu dutenez, mundu mailan heriotza gehien sortzen dituzten eritasunak dira, dieta ez egoki bati edota bizimodu sendentarioari lotuta, baina beste kasu askotan arrazoi genetikoak daude, Hiperkolesterolemia Familiarra kasu.