Medikuntzan ikerketa garrantzitsua dela ez dago zalantzarik, baina gaixotasun arraroez ari garenean gauzak zailagoak dira. Izan ere, ikerlariek gaitz baterako tratamendu posible bat lortzen dutenean, berau garatzeko dirua behar da, eta enpresa farmazeutikoek errentagarria izango den edo ez kontuan izaten dute babesa eman ala ez erabakitzeko garaian. Gaitz arraroen kasuan, ez da errentagarria, eta horregatik funts publikoak jasotzea hil ala bizikoa da. Hala, horietaz hitz egitea eta ezagutzera ematea da gakoa, dirulaguntzak errazago lortu ahal izateko.

Gaur Gaixotasun Arraroen Nazioarteko Eguna da eta gaitz benetan bitxi baten inguruan aritzen diren bi aditurekin hitz egin dugu. Izaro Kortazar Arabako ESIko neurologoa da, familia-insomnio hilgarria duten pertsonak artatzen dituena. Paziente horien laginak bidaltzen dizkio Hasier Erañari, CIC Bioguneko ikerlariari. Lantaldean egindako lanari esker, aurrerapauso handiak ematen ari dira azken urteetan, gaixotasun genetiko hori duten pazienteentzako erabakigarriak izan daitezkeenak.

Familia-insomnio hilgarria gaitz prioniko «ultra-arraro» bat da. Gaixotasun prionikoek burmuinean dugun proteina bati eragiten diote. Ez dakite zergatik, une jakin batean «gaiztotu» egiten da. «Infekziosoa bihurtzen da, neurotoxikoa, eta burmuinean dabilen bitartean neuronak hiltzen joaten da», azaldu du Erañak. Gaixotasun talde horretan dago ‘behi eroen gaitza’, hain ospetsu egin zena, adibidez; esporadikoki agertzen da, baina kutsakorra da. Creutzfeld-Jacob da beste gaixotasun prioniko arraro bat; hau gehienetan esporadikoa den arren, batzuetan genetikoa da. Familia-insomnio  hilgarria, berriz, guztiz gaixotasun genetikoa da.

Gene dominantea da eta horrek esan nahi du gurasoetako batek izatea nahikoa dela gaixotasuna izateko. Hau da, mutazio hori dutenen seme-alabek ere mutazioa izateko %50eko aukera dute. Bizitza guztiz normala izan dezakete gene hori pizten den arte, eta orduan hilabete gutxiren bueltan hiltzen dira.

«Norberaren gaitasunen galera gertatzen da, hizkuntzarako, memoriarako edo orientaziorako ahalmen kognitiboan galera, ibiltzeko koordinaziorako galera, eta izerdian edo loan ere badu eragina», azaldu du Kortazarrek.

Funtsean gaixotasun neurodegeneratiboa da, hipotalamoko neuronak hiltzen dituena, eta, hain justu, loezina da medikuei gaixotasun hau besteetatik bereizten  laguntzen diena diagnosia egiteko garaian. Horregatik du izen beldurgarri hori: familia-insomnio hilgarria.
Erañak argitu duenez, pazienteek «lo egiten dute, baina oso gaizki. Ez dira lo sakonera iristen, eta REM fasera iristen badira ere, normal den baino ziklo gutxiago egiten dituzte, eta egoera okerrera doa». Hau da, insomnioa ez da heriotzaren kausa, gaitzaren ondorioetako bat baizik.

Arabako ESIko datuen arabera, urtean kasu berri bat edo bi agertzen dira. «Euskal Herrian baditugu 12 familia inguru, eta badakigu elkarren artean loturatik ez dutela. Zuhaitz genealogikoak egin ditugu eta lotura zuzenik ez dugu aurkitu, baina susmoa da guzti horiek, historiaren momenturen batean, lotura bat izango zutela; hori da ikertzen ari garen gauzetako  bat –dio Kortazarrek–. Gero badaude beste familia batzuk Galizian, Jaenen, eta, Europa mailan, Italian; elkarlanean ari gara  haiekin, Italian eta Euskal Herrian Europako beste leku batzuetan baino kasu gehiago baitaude. Mundu mailan oso arraroa den gauza bat da».

«DIlema etikoa» Tratamendurik ez dago eta ez da posible mutazioa duenari noiz piztuko zaion iragartzea. Horregatik, familietako batzuek ez dute jakin nahi gene hori duten ala ez. «Dilema etiko bat da. Batek jakin nahiko du bere lehentasunak edo bere bizitza antolatzeko. Beste batek nahiagoko du ez jakin, tratamendurik ez duelako. Nik hainbeste pertsonarekin hitz egin dut, ezen bi ikuspuntuak ulertzen ditudan. Guk eskatzen duguna da, behintzat, umeak izateko momentuan informazio hori izatea. Epaitzea zaila da, familia batzuetan ez delako horretaz hitz egin eta agian gurasoen gaixotasuna agertzen denerako seme-alabek jada umeak dituztelako. Oraingo belaunaldia da familia planifikazioa egiteko aukera izan duen lehena», argitu du neurologoak.

Izan ere, gaixotasuna aspaldi deskribatu bazuten ere, azken hamarkadetan jakin da genetikoa dela eta zergatik gertatzen den. Hori dela eta, ezagutzera ematea ere positiboa da, susmoa duen pertsona batek beraiengana jo dezakeelako laguntza eske. Babes psikologikoa eskaintzen zaie, fundazio baten bidez, eta aurrerapenei buruzko informazioa jaso dezakete.

Mutazioa heredatu duten edo ez jakiteko proba sinplea da. Odol analisi batetik DNAren zati txiki bat sekuentziatzen da. Emaitza positiboa izanez gero, pazienteak badaki noizbait gene hori piztuko zaiola. Normalean 50 urteren bueltan gertatzen den arren, batzuetan lehenago izaten da eta besteetan beranduago.

Pazienteek seme-alabak izan nahi badituzte, teknika berri bat dago ume osasuntsuak izateko, nahiz eta oraindik 4 urte dituen ume bakar bat jaio den horri esker. Kortazarrek dio lehenengoak bidea egiten duela, eta horregatik aukera hau dagoela zabaldu nahi du. Lehenik, ugalkortasun kontsulta egiten da eta gero “ezarpenaren aurreko diagnosi genetikoa” delakoa. «Batzuetan ondo joaten da  eta beste batzuetan ez. Urteetako prozesua izan daiteke, eta arrazoiren bategatik Osakidetzatik ezin bazara joan –adinagatik edo beste faktore bategatik–, diru gastu handia da. Bikoteentzat oso erabaki zaila da», azpimarratu du.

Lehen entsegua gizakietan Haur osasuntsu bat izateko aukera sekulako aurrerapena izan den arren, ez du pazienteen biziraupenean eraginik. Horretan lanean ari da CIC Bioguneko Gaixotasun Prionikoen Ikerketarako Laborategiko lantaldea. Animalietan ere badiren gaixotasunak direnez, horiek aztertzeko aukera dute eta ikasitakoa gizakietara eramatekoa.

Bi fronte dituzte zabalik. Alde batetik, diagnosi goiztiarra. «Neurodegenerazioa ematen denean, ez dago atzera bueltarik, eta terapiarik balego, ez genuke ezer lortuko», adierazi du Erañak. Bestetik, tratamendu posible bat bilatzen saiatzen ari dira, burmuinean eragin aurretik proteina hori ezabatzeko. «Egun, laborategi mailan posiblea da egitea –dio ikerlariak baikor–. Iaz lehenengo entsegua hasi zen gizakietan, Bartzelonan. Fase klinikoan dago eta oraindik ez dugu emaitzarik, baina saguetan oso ondo funtzionatu du». Hemen ere, bidea zabaltzen hastea garrantzitsua da, tratamendu hau okerra izan arren atzetik etorriko direnek erraztasun handiagoak izango dituztelako.

Diagnosi goiztiarrari garrantzia emanez, tratamendu posible bat aplikatzea errazagoa izango da kasu genetikoetan, familia-insomnio hilgarriaren kasuan bezala, gaitza piztu aurretik identifikatzea errazagoa delako. «Zertarako nahi dut nik jakin orain kondena bat dudan edo ez, ezin badut ezer egin? Proba eginez gero, egun dakizun bakarra da mutazioa duzula eta %90etik gorako probabilitatea duzula 50 urtera ez iristeko –aipatu du–; terapia batekin guztiz aldatuko litzateke errealitate hori. Ideia da 40 urte ingururekin tratamendua hartzen hastea, nahiz eta sintomarik ez izan. Funtzionatuko balu, gutxienez bizitza urte batzuez luzatzeko gai izango ginateke. Itxaropena emango  lieke familia hauei».